REUTERS/Lefteris Pitarakis/Pool/Files
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O gene da dúvida

Cirurgias baseadas em testes genéticos ajudam mulheres, mas ainda trazem dilemas éticos

Mayana Zatz, O Estado de S. Paulo

28 Março 2015 | 16h00

Essa semana Angelina Jolie chamou novamente a atenção da mídia internacional. Ao anunciar que havia se submetido à cirurgia para retirada do ovário e trompas, reacendeu o debate sobre câncer de mama e testes genéticos. Quem deve ser testado? Qual o benefício de saber de antemão se somos portadores de uma mutação responsável por um câncer hereditário ou outra doença genética grave? Quem deve cobrir os custos dos testes genéticos? Como lidar com achados incidentais? A decisão de Angelina de submeter-se ao teste genético e após o resultado fazer uma cirurgia para retirada das mamas e agora dos ovários e trompas foi acertada?

Sim. Sua avó materna, sua mãe e sua tia materna faleceram prematuramente com câncer de mama ou ovário, o que indicava que poderiam ser portadoras de uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. O teste genético confirmou que Angelina tinha herdado a mutação BRCA1 da mãe e tinha um risco de cerca de 80% de vir a desenvolver câncer de mama e de 50% de ter também câncer de ovário. As opções cirúrgicas radicais de retirada de órgãos são recomendadas? O que você aconselha? São perguntas que ouvimos frequentemente. 

O geneticista não recomenda nem aconselha. Discutimos com as pessoas “em risco” o que significa um resultado positivo ou negativo. As decisões a serem tomadas com base nos testes genéticos são exclusivamente dos consulentes, ou seja, das pessoas que se submeteram à análise de DNA. Submeter-se a cirurgias de retirada de órgãos como o caso de Angelina certamente demanda muita coragem. Mas, além de poder prevenir o aparecimento de um câncer e evitar uma morte precoce, os resultados de testes genéticos permitem tomar decisões conscientes, como antecipar o plano de ter filhos. No caso de Jolie, isso não parece ser problema. Três dos seus seis filhos são adotados e aparentemente ela não vai parar por aí. Admirável. 

A cobertura dada pela imprensa provocou novamente uma corrida de mulheres atrás de testes genéticos, o que levanta a questão: quem deve ser testado para os genes BRCA1 e BRCA2? O risco de qualquer mulher vir a desenvolver um câncer de mama é da ordem de 10%, e somente um em cada dez casos são hereditários. Se você tem um câncer de mama após os 50 anos sem história familiar, a chance de que não seja uma das formas causadas por mutações no gene BRCA1/BRCA2 é maior que 90%. Por isso, não recomendamos o teste para pessoas sem história familiar de câncer de mama. 

Ao mesmo tempo, os testes genéticos de última geração, como o sequenciamento genômico, podem trazer outros dilemas éticos que vêm sendo muito discutidos. São os achados incidentais. Os avanços tecnológicos permitem agora pesquisar simultaneamente todos os genes de uma pessoa e eventualmente identificar mutações insuspeitadas e sem relação alguma com a doença que estamos tentando diagnosticar. Por exemplo: uma pessoa submete-se ao sequenciamento do genoma porque tem uma doença neuromuscular ainda sem diagnóstico. Ao tentar achar o erro genético responsável por sua fraqueza muscular descobre-se que ela tem uma mutação em outro gene não relacionado, como o gene BRCA1. O que era um problema transformou-se em dois. O dilema ético é: devemos contar? Em que situação? Qual é a responsabilidade do geneticista? 

O bom senso diria que, para uma mulher em idade reprodutiva, essa informação faz diferença. Ela poderá planejar a prole antes de submeter-se a uma cirurgia radical. E se for uma criança? Somos contra testar crianças para doenças ou problemas que só aparecerão na idade adulta. Qual é a vantagem em saber que ela é portadora de uma mutação que lhe confere um risco aumentado de vir a desenvolver um câncer daqui a 20 ou 30 anos? Nenhuma, é nossa primeira reação. E se essa criança herdou a mutação da mãe? Se a família não for informada, essa criança corre o risco de ficar órfã prematuramente? São dilemas éticos para os quais não temos resposta, que precisam ser discutidos com toda a sociedade. 

Finalmente, quem deve cobrir os custos dos exames genéticos? Há muito tempo batalhamos para que sejam cobertos pelo SUS. Hoje os testes genéticos de última geração permitem o diagnóstico e a prevenção de um número cada vez maior de doenças. Além de evitar sofrimentos desnecessários, trariam uma economia gigantesca em custos hospitalares para o País. O Centro do Genoma Humano e Células-Tronco oferece o sequenciamento genômico para o câncer hereditário e para inúmeras doenças genéticas, a preço de custo. Mas nem sempre o recomendamos. Antes de submeter-se ou oferecer um teste genético é preciso avaliar: que significa um resultado positivo ou negativo? Que pode ser feito a respeito? Queremos de fato saber? 

MAYANA ZATZ É PROFESSORA TITULAR DE GENÉTICA E DIRETORA DO CENTRO DO GENOMA HUMANO E CÉLULAS-TRONCO DA USP

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